你所在的位置: 首页 > 正文

“庞贝病”是怎么回事

2019-08-12 点击:1183

  

特别声明:本文由网易上传并由媒体平台“网易”作者发表,仅代表作者的观点。网易只提供信息发布平台。

跟进

跟进

1

参与

1

阅读下一篇文章

国庆节结束后,300个城市的销售收入被释放,房屋奴隶流下眼泪。

返回网易主页

下载网易新闻客户端

这是大法医疗的1876年文章

不幸遭遇

31岁时,王皓被肌肉殴打并患上了这种疾病。但是,她仍然坚持从小学获得本科学位。

然而,到2015年3月,王皓终于完全被这种疾病击倒,并被发现有十二指肠穿孔。治愈后,疾病持续时间不长。王皓不小心感冒了,开始有咳嗽症状,但他不能咳出来,导致二氧化碳储存过多和下肢水肿。当她被送进医院时,医生要求她直接送到重症监护病房。起初,王的母亲一再认为没有得到同意,但王皓在睡觉时无法呼吸时感到胸闷明显。从那以后,有必要在晚上睡觉时插上呼吸机,这已经过去五年了。

直到最近,经过昆明和广州等多家医院的检查,王皓终于被诊断出患有庞培病。

什么是庞培病?

庞贝古城不仅是一座失落的古城,也是一种罕见的疾病。 Pompe病是一种溶酶体贮积症,也称为II型糖原贮积病或酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症,通常以常染色体隐性方式遗传。由于17号染色体上编码酸性α-葡萄糖苷酶的基因突变,体内的酸性α-葡萄糖苷酶缺乏导致糖原被代谢并储存在肌肉细胞的溶酶体中,引起严重的神经肌肉损伤。人口的普遍程度通常在1/40,000和1/300,000之间。

Pompe病的表现是什么?

根据临床症状出现的时间,该疾病可分为婴儿型和晚发型。

婴儿出生后不久就会出现,并且可能出现严重的肌张力,疲劳,肝脏肿大和心脏扩大。它通常在出生后几周或几个月内发展,但随着疾病的进展而减慢。孩子逐渐出现吞咽困难和舌头扩大。由于呼吸或心脏并发症,大多数儿童在2岁之前死亡。

迟发性Pompe病通常在婴儿期(儿童,青少年或成人发病)后发展,可表现为进行性肌无力,运动不耐受,进行性呼吸肌受累和呼吸衰竭。患者的心脏很少受到影响。

如何治疗庞贝病?

Pompe病的治疗可分为对症治疗,物理治疗和酶替代治疗。对症治疗可用于改善心肺并发症,物理治疗可以帮助改善某些患者的症状。酶替代疗法可以补充患者酶的缺乏,保持糖原代谢正常,改善症状,预防疾病进展。

*宝山科普项目(项目编号:2017-B02-005)支持

作者:上海曙光医院医科大学保山分院

血液学?医学博士夏乐民

这是大法医疗的1876年文章

不幸遭遇

31岁时,王皓被肌肉殴打并患上了这种疾病。但是,她仍然坚持从小学获得本科学位。

然而,到2015年3月,王皓终于完全被这种疾病击倒,并被发现有十二指肠穿孔。治愈后,疾病持续时间不长。王皓不小心感冒了,开始有咳嗽症状,但他不能咳出来,导致二氧化碳储存过多和下肢水肿。当她被送进医院时,医生要求她直接送到重症监护病房。起初,王的母亲一再认为没有得到同意,但王皓在睡觉时无法呼吸时感到胸闷明显。从那以后,有必要在晚上睡觉时插上呼吸机,这已经过去五年了。

直到最近,经过昆明和广州等多家医院的检查,王皓终于被诊断出患有庞培病。

什么是庞培病?

庞贝古城不仅是一座失落的古城,也是一种罕见的疾病。 Pompe病是一种溶酶体贮积症,也称为II型糖原贮积病或酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症,通常以常染色体隐性方式遗传。由于17号染色体上编码酸性α-葡萄糖苷酶的基因突变,体内的酸性α-葡萄糖苷酶缺乏导致糖原被代谢并储存在肌肉细胞的溶酶体中,引起严重的神经肌肉损伤。人口的普遍程度通常在1/40,000和1/300,000之间。

Pompe病的表现是什么?

根据临床症状出现的时间,该疾病可分为婴儿型和晚发型。

婴儿出生后不久就会出现,并且可能出现严重的肌张力,疲劳,肝脏肿大和心脏扩大。它通常在出生后几周或几个月内发展,但随着疾病的进展而减慢。孩子逐渐出现吞咽困难和舌头扩大。由于呼吸或心脏并发症,大多数儿童在2岁之前死亡。

迟发性Pompe病通常在婴儿期(儿童,青少年或成人发病)后发展,可表现为进行性肌无力,运动不耐受,进行性呼吸肌受累和呼吸衰竭。患者的心脏很少受到影响。

如何治疗庞贝病?

Pompe病的治疗可分为对症治疗,物理治疗和酶替代治疗。对症治疗可用于改善心肺并发症,物理治疗可以帮助改善某些患者的症状。酶替代疗法可以补充患者酶的缺乏,保持糖原代谢正常,改善症状,预防疾病进展。

*宝山科普项目(项目编号:2017-B02-005)支持

作者:上海曙光医院医科大学保山分院

血液学?医学博士夏乐民

特别声明:本文由网易上传并由媒体平台“网易”作者发表,仅代表作者的观点。网易只提供信息发布平台。

跟进

跟进

1

参与

1

阅读下一篇文章

国庆节结束后,300个城市的销售收入被释放,房屋奴隶流下眼泪。

返回网易主页

下载网易新闻客户端

这是大法医疗的1876年文章

不幸遭遇

31岁时,王皓被肌肉殴打并患上了这种疾病。但是,她仍然坚持从小学获得本科学位。

然而,到2015年3月,王皓终于完全被这种疾病击倒,并被发现有十二指肠穿孔。治愈后,疾病持续时间不长。王皓不小心感冒了,开始有咳嗽症状,但他不能咳出来,导致二氧化碳储存过多和下肢水肿。当她被送进医院时,医生要求她直接送到重症监护病房。起初,王的母亲一再认为没有得到同意,但王皓在睡觉时无法呼吸时感到胸闷明显。从那以后,有必要在晚上睡觉时插上呼吸机,这已经过去五年了。

直到最近,经过昆明和广州等多家医院的检查,王皓终于被诊断出患有庞培病。

什么是庞培病?

庞贝古城不仅是一座失落的古城,也是一种罕见的疾病。Pompe病是一种溶酶体贮积症,也称为II型糖原贮积病或酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症,通常以常染色体隐性方式遗传。由于17号染色体上编码酸性α-葡萄糖苷酶的基因突变,体内的酸性α-葡萄糖苷酶缺乏导致糖原被代谢并储存在肌肉细胞的溶酶体中,引起严重的神经肌肉损伤。人口的普遍程度通常在1/40,000和1/300,000之间。

Pompe病的表现是什么?

根据临床症状出现的时间,该疾病可分为婴儿型和晚发型。

婴儿出生后不久就会出现,并且可能出现严重的肌张力,疲劳,肝脏肿大和心脏扩大。它通常在出生后几周或几个月内发展,但随着疾病的进展而减慢。孩子逐渐出现吞咽困难和舌头扩大。由于呼吸或心脏并发症,大多数儿童在2岁之前死亡。

迟发性Pompe病通常在婴儿期(儿童,青少年或成人发病)后发展,可表现为进行性肌无力,运动不耐受,进行性呼吸肌受累和呼吸衰竭。患者的心脏很少受到影响。

如何治疗庞贝病?

Pompe病的治疗可分为对症治疗,物理治疗和酶替代治疗。对症治疗可用于改善心肺并发症,物理治疗可以帮助改善某些患者的症状。酶替代疗法可以补充患者酶的缺乏,保持糖原代谢正常,改善症状,预防疾病进展。

*宝山科普项目(项目编号:2017-B02-005)支持

作者:上海曙光医院医科大学保山分院

血液学?医学博士夏乐民

这是大法医疗的1876年文章

不幸遭遇

31岁时,王皓被肌肉殴打并患上了这种疾病。但是,她仍然坚持从小学获得本科学位。

然而,到2015年3月,王皓终于完全被这种疾病击倒,并被发现有十二指肠穿孔。治愈后,疾病持续时间不长。王皓不小心感冒了,开始有咳嗽症状,但他不能咳出来,导致二氧化碳储存过多和下肢水肿。当她被送进医院时,医生要求她直接送到重症监护病房。起初,王的母亲一再认为没有得到同意,但王皓在睡觉时无法呼吸时感到胸闷明显。从那以后,有必要在晚上睡觉时插上呼吸机,这已经过去五年了。

直到最近,经过昆明和广州等多家医院的检查,王皓终于被诊断出患有庞培病。

什么是庞培病?

庞贝古城不仅是一座失落的古城,也是一种罕见的疾病。 Pompe病是一种溶酶体贮积症,也称为II型糖原贮积病或酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症,通常以常染色体隐性方式遗传。由于17号染色体上编码酸性α-葡萄糖苷酶的基因突变,体内的酸性α-葡萄糖苷酶缺乏导致糖原被代谢并储存在肌肉细胞的溶酶体中,引起严重的神经肌肉损伤。人口的普遍程度通常在1/40,000和1/300,000之间。

Pompe病的表现是什么?

根据临床症状出现的时间,该疾病可分为婴儿型和晚发型。

婴儿出生后不久就会出现,并且可能出现严重的肌张力,疲劳,肝脏肿大和心脏扩大。它通常在出生后几周或几个月内发展,但随着疾病的进展而减慢。孩子逐渐出现吞咽困难和舌头扩大。由于呼吸或心脏并发症,大多数儿童在2岁之前死亡。

迟发性Pompe病通常在婴儿期(儿童,青少年或成人发病)后发展,可表现为进行性肌无力,运动不耐受,进行性呼吸肌受累和呼吸衰竭。患者的心脏很少受到影响。

如何治疗庞贝病?

Pompe病的治疗可分为对症治疗,物理治疗和酶替代治疗。对症治疗可用于改善心肺并发症,物理治疗可以帮助改善某些患者的症状。酶替代疗法可以补充患者酶的缺乏,保持糖原代谢正常,改善症状,预防疾病进展。

*宝山科普项目(项目编号:2017-B02-005)支持

作者:上海曙光医院医科大学保山分院

血液学?医学博士夏乐民

日期归档
澳门BBIN平台官网 版权所有© www.britnellbooks.com 技术支持:澳门BBIN平台官网 | 网站地图